Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga sjukdomar, X-bundna
Föredragen term
Duchennes muskeldystrofi
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En X-kopplad recessiv muskelsjukdom, orsakad av oförmåga att syntetisera dystrofin, som behövs för ett intakt sarkolemma (muskeltrådshölje). Muskelfibrer genomgår en nedbrytnings- och återuppbyggnadsprocess. Till den kliniska bilden hör proximal svaghet under de första åren av livet, pseudohypertrofi, hjärtmuskelsjukdom och tilltagande försämring av tankeförmågan. Beckers muskeldystrofi är ett snarlikt tillstånd, men med senare debut (oftast under tonåren) och långsamt fortskridande förlopp.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Cardiomyopathy, Dilated, 3B
-
Cardiomyopathy, Dilated, X-Linked
-
Childhood Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic
-
Childhood Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy
-
Duchenne Muscular Dystrophy
-
Duchenne Type Progressive Muscular Dystrophy
-
Duchenne-Type Progressive Muscular Dystrophy
-
Muscular Dystrophy, Childhood, Pseudohypertrophic
-
Muscular Dystrophy, Duchenne Type
-
Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic
-
Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Duchenne Type
-
Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic, Childhood
-
Progressive Muscular Dystrophy, Duchenne Type
-
Pseudohypertrophic Childhood Muscular Dystrophy
-
Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy
-
Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy, Childhood
-
finska
-
DMD
-
Duchenne
-
Duchennen vaikea lihasdystrofia
-
dystrofinopatia
-
dystrophia Duchenne
-
dystrophia musculorum Duchenne
-
dystrophia musculorum gravis Duchenne
-
dystrophia musculorum pseudohypertrophica
-
muskeldystrofi svår (Duchenne)
-
pseudohypertrofinen lihasdystrofia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D020388
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}