Begreppsinformation
Föredragen term
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
- Familjär cerebral amyloid angiopati
- Fenylketonuri
- Galaktosemier
- Hartnups sjukdom
- Hepatolentikulär degeneration
- Homocystinuri
- Hyperglykemi, icke-ketotisk
- Hyperlysinemier
- Leighs sjukdom
- Lesch-Nyhans syndrom
- Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
- Lönnsirapsluktsjuka
- MELAS-syndrom
- Menkes Kinky hair-syndrom
- MERRF-syndrom
- Mevalonatkinasbrist
- Okulocerebrorenalt syndrom
- Pyruvatdehydrogenasbrist
- Pyruvatkarboxylasbristsjukom
- Refsums sjukdom
- Refsums sjukdom hos spädbarn
- Tyrosinemier
- Ureacykelrubbningar, medfödda
- Zellwegers syndrom
- Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet
Användningsanmärkning
- Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Brain Syndrome, Metabolic, Inborn
-
Encephalopathies, Metabolic, Inborn
-
Inborn Errors of Metabolism, Brain
-
Inborn Metabolic Brain Diseases
-
Inborn Metabolic Brain Disorders
-
Inborn Metabolic Disorders, Brain
-
Metabolic Brain Diseases, Inborn
-
Metabolic Brain Syndrome, Inborn
-
Metabolic Diseases, Inborn, Brain
-
finska
-
synnynnäiset aivojen aineenvaihduntasairaudet
-
synnynnäiset aivojen aineenvaihduntataudit
-
synnynnäiset keskushermoston aineenvaihduntasairaudet
-
synnynnäiset keskushermoston aineenvaihduntataudit
-
synnynnäiset metaboliset aivotaudit
-
synnynnäiset metaboliset enkefalopatiat
-
synnynnäiset metaboliset keskushermostosairaudet
-
synnynnäiset metaboliset keskushermostotaudit
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D020739
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}