Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Urogenitala missbildningar > Rubbningar i könsutvecklingen > 46,XX-rubningar i könsutvecklingen > Gonaddysgenesi, 46,XX
... > Urogenitala sjukdomar > Urogenitala sjukdomar hos män > Urogenitala missbildningar > Rubbningar i könsutvecklingen > 46,XX-rubningar i könsutvecklingen > Gonaddysgenesi, 46,XX
... > Urogenitala sjukdomar > Urogenitala sjukdomar hos kvinnor och graviditetskomplikationer > Urogenitala sjukdomar hos kvinnor > Urogenitala missbildningar > Rubbningar i könsutvecklingen > 46,XX-rubningar i könsutvecklingen > Gonaddysgenesi, 46,XX
Hormonsjukdomar > Gonadrubbningar > Rubbningar i könsutvecklingen > 46,XX-rubningar i könsutvecklingen > Gonaddysgenesi, 46,XX
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Urogenitala missbildningar > Rubbningar i könsutvecklingen > Gonaddysgenesi > Gonaddysgenesi, 46,XX
... > Urogenitala sjukdomar > Urogenitala sjukdomar hos män > Urogenitala missbildningar > Rubbningar i könsutvecklingen > Gonaddysgenesi > Gonaddysgenesi, 46,XX
... > Urogenitala sjukdomar > Urogenitala sjukdomar hos kvinnor och graviditetskomplikationer > Urogenitala sjukdomar hos kvinnor > Urogenitala missbildningar > Rubbningar i könsutvecklingen > Gonaddysgenesi > Gonaddysgenesi, 46,XX
Hormonsjukdomar > Gonadrubbningar > Rubbningar i könsutvecklingen > Gonaddysgenesi > Gonaddysgenesi, 46,XX

Föredragen term

Gonaddysgenesi, 46,XX  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Användningsanmärkning

  • 46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.

Termer på andra språk

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D023961

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2001-08-03, senast editerad 2021-06-30