Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Multipel karboxylasbrist > Holokarboxilassyntetasbrist
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda > Multipel karboxylasbrist > Holokarboxilassyntetasbrist
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Multipel karboxylasbrist > Holokarboxilassyntetasbrist
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar > Multipel karboxylasbrist > Holokarboxilassyntetasbrist

Föredragen term

Holokarboxilassyntetasbrist  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Användningsanmärkning

  • Multipel karboxilasbrist hos nyfödda, orsakad av defekt i eller brist på holokarboxilassyntetas. HLCS är det enzym som medelst kovalent bindning kopplar biotin till de biotinberoende karboxilaserna (propionyl-CoA-karboxilas, pyruvatkarboxilas och betametylkrotonyl-CoA-karboxilas).

Termer på andra språk

  • Holocarboxylase Synthetase Deficiency

    engelska

  • Carboxylase Deficiency, Multiple, Neonatal Form
  • Deficiencies, HLCS
  • Deficiency, HLCS
  • Deficiency, Holocarboxylase Synthetase
  • Deficiency, Multiple Carboxylase, Neonatal Form
  • Early Onset Biotin Responsive Multiple Carboxylase Deficiency
  • Early Onset Combined Carboxylase Deficiency
  • Early-Onset Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency
  • Early-Onset Combined Carboxylase Deficiency
  • HLCS Deficiencies
  • HLCS Deficiency
  • Infantile Multiple Carboxylase Deficiency
  • Multiple Carboxylase Deficiency, Early Onset
  • Multiple Carboxylase Deficiency, Neonatal Form
  • holokarboksylaasisyntetaasin puutos

    finska

  • holokarboksylaasisyntetaasin puute
  • holokarboksylaasisyntetaasipuute
  • holokarboksylaasisyntetaasipuutos

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D028922

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2001-07-25, senast editerad 2013-07-08