Begreppsinformation
Föredragen term
Medfödda genetiska avvikelser
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
- Alagilles syndrom
- Alfa 1-antitrypsinbrist
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
- Blodkoagulationsstörningar, ärftliga
- Brugadas syndrom
- CADASIL
- Ciliopatier
- Costellos syndrom
- Cystisk fibros
- Donohues syndrom
- Familjär hypertrofisk kardiomyopati
- Familjär multipel lipomatos
- Frasiers syndrom
- GATA2-brist
- Gula naglar-syndromet
- Hajdu-Cheneys syndrom
- Hemoglobinopatier
- Hudsjukdomar, genetiska
- Hypertyroxinemi, familjär dysalbuminemisk
- Kallmanns syndrom
- Kongenital myasteni
- Kortvuxenhet
- Kromosomrubbningar
- Laminopatier
- Lennox-Gastauts syndrom
- Loeys-Dietzs syndrom
- Marfans syndrom
- Medfödd hemolytisk anemi
- Medfödd hypoplastisk anemi
- Muskeldystrofier
- Nagel-patella-syndrom
- Osteoartropati, primär hypertrofisk
- Osteokondrodysplasier
- Pelger-Huets anomali
- Primära immunbristsjukdomar
- Smärtokänslighet, medfödd
- Syndrom med rubbad genomisk prägling
- Werners syndrom
- Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
- Ärftiliga sjukdomar, Y-bundna
- Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
- Ärftliga neoplastiska syndrom
- Ärftliga sjukdomar, X-bundna
- Ärftliga ögonsjukdomar
Hänvisningstermer
- Genetiska avvikelser
- Genetiska sjukdomar
- Hereditära sjukdomar
- Monogent ärftliga sjukdomar
- Ärftliga sjukdomar
Användningsanmärkning
- Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Inborn Genetic Diseases
-
finska
-
hereditaariset sairaudet
-
hereditaariset taudit
-
hereditääriset sairaudet
-
hereditääriset taudit
-
perinnöllinen sairaus
-
perinnöllinen tauti
-
perinnölliset taudit
-
periytyvä sairaus
-
periytyvä tauti
-
periytyvät sairaudet
-
periytyvät taudit
-
synnynnäinen geneettinen sairaus
-
synnynnäiset geneettiset sairaudet
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D030342
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}