Cytokrom c-oxidasbrist - MeSH

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Cytokrom c-oxidasbrist

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Cytokrom c-oxidasbrist

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Mitokondriella sjukdomar > Cytokrom c-oxidasbrist

Cytokrom c-oxidasbrist

Ett sjukdomstillstånd som beror på en medfödd defekt i enzymet cytokrom c-oxidas. Defekter i cytokrom c-oxidas kan orsakas av mutationer i SURF1-, SCO2-, COX10- eller SCO1-generna. Cytokrom c-oxidasbrist till följd av SURF1-mutation yttrar sig som Leighs sjukdom; SCO2-mutation leder till dödlig infantil cardioencefalomyopati; mutation i COX10 ger tubulopati och leukodystrofi; och SCO1-mutation manifesterar sig som tidig leversvikt och neurologiska störningar.

http://www.yso.fi/onto/mesh/D030401

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2001-07-25, senast editerad 2013-07-08

Finto