Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Innehållets språk

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Muskeldystrofier > Muskeldystrofi, okulofaryngeal

Muskel- och skelettsjukdomar > Muskelsjukdomar > Muskelsjukdomar, atrofiska > Muskeldystrofier > Muskeldystrofi, okulofaryngeal

... > Neuromuskulära sjukdomar > Muskelsjukdomar > Muskelsjukdomar, atrofiska > Muskeldystrofier > Muskeldystrofi, okulofaryngeal

Föredragen term

Muskeldystrofi, okulofaryngeal

Ämne

Muskeldystrofier

Poly(A)-bindande protein II

En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom som debuterar sent i livet och vars kännetecken är sväljningssvårigheter och tilltagande ögonlocksnedfall. Mutationer i genen för poly(A)-bindande protein II har satts i samband med okulofaryngeal muskeldystrofi.

Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal

engelska
Oculopharyngeal Dystrophy
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Progressive Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Type
okulofaryngeaalinen dystrofia

finska
dystrophia musculorum oculopharyngealis
lihasdystrofia okulofaryngeaalinen
okulofaryngeaalinen lihasdystrofia

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D039141

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2002-07-03, senast editerad 2013-07-08