Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Missbildningar, multipla > LEOPARD-syndrom
Kardiovaskulära sjukdomar > Hjärtsjukdomar > Hjärtfel, medfödda > LEOPARD-syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Kardiovaskulära missbildnigar > Hjärtfel, medfödda > LEOPARD-syndrom
Kardiovaskulära sjukdomar > Kardiovaskulära missbildnigar > Hjärtfel, medfödda > LEOPARD-syndrom
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda missbildningar > Muskel- och skelettmissbildningar > Kraniofaciala missbildningar > LEOPARD-syndrom
Muskel- och skelettsjukdomar > Muskel- och skelettmissbildningar > Kraniofaciala missbildningar > LEOPARD-syndrom
Kardiovaskulära sjukdomar > Hjärtsjukdomar > Ventrikulär utflödesobstruktion > Pulmonalklafförträngning > LEOPARD-syndrom
Kardiovaskulära sjukdomar > Hjärtsjukdomar > Hjärtklaffsjukdomar > Pulmonalklafförträngning > LEOPARD-syndrom
... > Patologiska tillstånd, tecken och symtom > Patologiska processer > Pigmenteringsrubbningar > Hyperpigmentering > Melanos > Lentigo > LEOPARD-syndrom
... > Hud- och bindvävssjukdomar > Hudsjukdomar > Pigmenteringsrubbningar > Hyperpigmentering > Melanos > Lentigo > LEOPARD-syndrom

Föredragen term

LEOPARD-syndrom  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Relaterade begrepp

Hänvisningstermer

  • Kardiokutant syndrom
  • Noonans syndrom med multipla lentigines

Användningsanmärkning

  • Ett syndrom som kännetecknas av lentigo, ekg-avvikelser, hypertelorism, pulmonalstenos, onormalt utvecklade könsorgan, hämmad växt och dövhet. Det beror på mutationer i PTPN11-genen, som kodar för protein-tyrosinfosfatas typ 11, ett icke-receptorprotein. De kliniska dragen delas med Noonans syndrom, som också beror på mutationer i PTPN11, och med neurofibromatos 1. Syndromet har även kopplats till mutationer i NF1-genen.

Termer på andra språk

  • LEOPARD Syndrome

    engelska

  • Cardio Cutaneous Syndrome
  • Cardio-Cutaneous Syndrome
  • Cardio-Cutaneous Syndromes
  • Cardiomyopathic Lentiginoses
  • Cardiomyopathic Lentiginoses, Progressive
  • Cardiomyopathic Lentiginosis
  • Cardiomyopathic Lentiginosis, Progressive
  • Cardiomyopathic, Lentiginosis
  • Cardiomyopathics, Lentiginosis
  • Lentigines Syndrome, Multiple
  • Lentigines Syndromes, Multiple
  • Lentiginoses, Cardiomyopathic
  • Lentiginoses, Progressive Cardiomyopathic
  • Lentiginosis Cardiomyopathic
  • Lentiginosis Cardiomyopathics
  • Lentiginosis, Cardiomyopathic
  • Lentiginosis, Progressive Cardiomyopathic
  • Multiple Lentigines Syndrome
  • Multiple Lentigines Syndromes
  • Noonan Syndrome with Multiple Lentigines
  • Progressive Cardiomyopathic Lentiginoses
  • Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis
  • Syndrome, Cardio-Cutaneous
  • Syndrome, Multiple Lentigines
  • Syndromes, Cardio-Cutaneous
  • Syndromes, Multiple Lentigines
  • LEOPARD-oireyhtymä

    finska

  • LEOPARD
  • LEOPARD-syndrooma

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D044542

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2003-07-09, senast editerad 2019-07-05