Begreppsinformation
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Lysosomala upplagringssjukdomar
Föredragen term
Mannosidasbristsjukdomar
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Underordnade begrepp
Hänvisningstermer
- Mannosidos
Användningsanmärkning
- Sjukdomar orsakade av förlust av ett eller fler enzym som deltar i hydrolys av mannosidlänkningar (mannosidaser). Bristerna i enzymaktivitet är främst förknippade med mutation av de gener som kodar för ett särskilt mannosidasisoenzym.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Deficiency Syndrome, Mannosidase
-
Deficiency Syndromes, Mannosidase
-
Mannosidase Deficiency Syndrome
-
Mannosidase Deficiency Syndromes
-
Mannosidoses
-
Mannosidosis
-
finska
-
mannosidaasipuute
-
mannosidaasipuutesairaudet
-
mannosidaasipuutesairaus
-
mannosidaasipuutos
-
mannosidaasipuutossairaudet
-
mannosidaasipuutossairaus
-
mannosidoosi
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D044904
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}