Begreppsinformation
Föredragen term
Hereditär koproporfyri
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Koproporfyrinogenoxidas-brist
- Ärftlig koproporfyri
Användningsanmärkning
- En autosomalt dominant porfyri som beror på brist på koproporfyrinogenoxidas i levern, det sjätte enzymet i åttaenzymsförloppet i biosyntesen av hem. Kliniska drag omfattar både neurologiska symtom och hudförändringar. Patienterna utsöndrar ökade mängder av porfyrinprekursorer, 5-aminolevulinsyra och koproporfyriner.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Coproporphyrinogen Oxidase Deficiency
-
Deficiency, Coproporphyrinogen Oxidase
-
Hereditary Coproporphyria
-
finska
-
HCP
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D046349
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}