Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > DNA-reparationsbrist > Nijmegen-syndromet

Föredragen term

Nijmegen-syndromet  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Användningsanmärkning

  • Ett kromosominstabilt syndrom som beror på felaktig reaktion på dubbelsträngade DNA-brott. Förutom typiska utseendedrag och mikrocefali uppvisar patienterna en rad andra tecken, som t ex strålningskänslighet, immundefekter, ökad cancerrisk och liten kroppsväxt. Mutationerna som ligger till grund förekommer i NBS1-genen, på kromosom 8q21. NBS1 kodar för ribin, det centrala reglerproteinet i R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1)-proteinkomplexet, som upptäcker och reagerar cellulärt på DNA-skada orsakad av joniserande strålning.

Termer på andra språk

  • Nijmegen Breakage Syndrome

    engelska

  • At-V1
  • Ataxia Telangiectasia Variant 1
  • Ataxia Telangiectasia Variant V1
  • Ataxia-Telangiectasia Variant 1
  • Ataxia-Telangiectasia Variant 1s
  • Ataxia-Telangiectasia Variant V1
  • Ataxia-Telangiectasia Variant V1s
  • Berlin Breakage Syndrome
  • Breakage Syndrome, Berlin
  • Immunodeficiency, Microcephaly, And Chromosomal Instability
  • Microcephaly with Normal Intelligence, Immunodeficiency, and Lymphoreticular Malignancies
  • Nonsyndromal Microcephaly, Autosomal Recessive, with Normal Intelligence
  • Seemanova Syndrome 2
  • Seemanova Syndrome II
  • Syndrome, Berlin Breakage
  • Variant 1s, Ataxia-Telangiectasia
  • Variant V1, Ataxia-Telangiectasia
  • Variant V1s, Ataxia-Telangiectasia
  • Nijmegenin oireyhtymä

    finska

  • Nijmegen
  • Nijmegenin syndrooma

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D049932

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2005-06-30, senast editerad 2013-07-08