Begreppsinformation
Föredragen term
Andersens syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Långt QT-syndrom 7
Användningsanmärkning
- En typ av nedärvt, långt QT-syndrom (eller LQT7) som kännetecknas av en triad av potassiumkänslig periodisk förlamning, hjärtkammarprematurslag och onormala särdrag såsom kortvuxenhet, lågt sittande öron och skolios. Tillståndet orsakas av mutationer av KCNJ2-genen som kodar för ett kanalprotein (IRK1-kanal), vilket reglerar vilomembranpotentialen.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis
-
Andersen Cardiodysrythmic Periodic Paralysis
-
Andersen Tawil Syndrome
-
Andersen-Tawil Syndrome
-
Long QT Syndrome 7
-
Periodic Paralysis, Potassium Sensitive Cardiodysrhythmic Type
-
Periodic Paralysis, Potassium-Sensitive Cardiodysrhythmic Type
-
Potassium-Sensitive Periodic Paralysis, Ventricular Ectopy, and Dysmorphic Features
-
Syndrome, Andersen Tawil
-
finska
-
Andersenin syndrooma
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D050030
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}