Begreppsinformation
Föredragen term
Mikroftalmiassocierad transkriptionsfaktor
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En basal transkriptionsfaktor för spiral-ögla-spiral-leucinblixtlås som reglerar celldifferentiering och utveckling av en rad olika celltyper, inklusive melanocyter, osteoklaster och näthinnepigmentepitel. Mutationer i MITF-protein har satts i samband med osteopetros (marmorbensjuka) och Waardenburgs syndrom.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Microphthalmia, Transcription Factor
-
MITF Protein
-
MITF Transcription Factor
-
Transcription Factor Microphthalmia
-
finska
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D051739
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}