Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Fettomsättningsrubbningar > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Sulfatidosis > Multipel sulfatasbrist
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Sulfatidosis > Multipel sulfatasbrist
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Sulfatidosis > Multipel sulfatasbrist
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Sulfatidosis > Multipel sulfatasbrist
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Sulfatidosis > Multipel sulfatasbrist
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Sulfatidosis > Multipel sulfatasbrist
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Sulfatidosis > Multipel sulfatasbrist
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Sulfatidosis > Multipel sulfatasbrist
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Sulfatidosis > Multipel sulfatasbrist

Föredragen term

Multipel sulfatasbrist  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Användningsanmärkning

  • En ärftlig ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av ansamling av svavelhaltiga fetter (sulfatider) och mukopolysackarider i lysosomerna. Båda ämnen finns i överskott i urin. Tillståndet orsakas av brist på flera sulfataser (arylsulfatas A, B och C; EC 3.1.6.1), vilken i sin tur beror på mutation av sulfatasmodifierande faktor 1. Den neurologiska nedbrytningen går snabbt.

Termer på andra språk

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D052517

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2006-07-05, senast editerad 2021-07-01