Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Fettomsättningsrubbningar > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A
... > Blod- och lymfatiska sjukdomar > Lymfatiska sjukdomar > Histiocytos > Icke-Langerhanscellshistiocytos > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ A

Föredragen term

Niemann-Picks sjukdom, typ A  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Användningsanmärkning

  • Den klassiska barnformen av Niemann-Picks sjukdom, vilken orsakas av en mutation av sfingomyelinfosfodiesteras. Den kännetecknas av ansamling av sfingomyeliner i de mononukleära fagocyterna och andra celler i kroppen, vilket leder till celldöd. Till de kliniska yttringarna hör gulsot, förstorad lever och mjälte, och svår hjärnskada.

Termer på andra språk

  • Niemann-Pick Disease, Type A

    engelska

  • Cholesterol Lipidoses, Neuronal
  • Cholesterol Lipidoses, Sphingomyelin
  • Cholesterol Lipidosis, Neuronal
  • Cholesterol Lipidosis, Sphingomyelin
  • Classical Niemann Pick Disease
  • Classical Niemann-Pick Disease
  • Deficiencies, Sphingomyelinase
  • Deficiency, Sphingomyelinase
  • Lipidoses, Neuronal Cholesterol
  • Lipidoses, Sphingomyelin
  • Lipidoses, Sphingomyelin Cholesterol
  • Lipidosis, Neuronal Cholesterol
  • Lipidosis, Sphingomyelin
  • Lipidosis, Sphingomyelin Cholesterol
  • Neuronal Cholesterol Lipidoses
  • Neuronal Cholesterol Lipidosis
  • Niemann Pick Disease, Acute Neuronopathic Form
  • Niemann Pick Disease, Acute Neurovisceral Form
  • Niemann Pick Disease, Neuronopathic Type
  • Niemann Pick's Disease Type A
  • Niemann-Pick Disease, Acute Neuronopathic Form
  • Niemann-Pick Disease, Acute Neurovisceral Form
  • Niemann-Pick Disease, Classical
  • Niemann-Pick Disease, Neuronopathic Type
  • Niemann-Pick's Disease Type A
  • Ophthalmoplegia, Supraoptic Vertical
  • Ophthalmoplegias, Supraoptic Vertical
  • Sphingomyelin Cholesterol Lipidoses
  • Sphingomyelin Cholesterol Lipidosis
  • Sphingomyelin Lipidoses
  • Sphingomyelin Lipidosis
  • Sphingomyelinase Deficiencies
  • Sphingomyelinase Deficiency
  • Sphingomyelinase Deficiency Disease
  • Sphingomyelinase Deficiency Diseases
  • Supraoptic Vertical Ophthalmoplegia
  • Supraoptic Vertical Ophthalmoplegias
  • Type A Niemann Pick Disease
  • Type A Niemann-Pick Disease
  • Vertical Ophthalmoplegia, Supraoptic
  • Vertical Ophthalmoplegias, Supraoptic
  • Niemann-Pickin tauti, tyyppi A

    finska

  • Niemann-Pick A

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D052536

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2006-07-05, senast editerad 2021-07-01