Hoppa till innehållet

MeSH / SweMeSH

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Fettomsättningsrubbningar > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Fettomsättningsrubbningar, medfödda > Lipidoser > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Lysosomala upplagringssjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C
... > Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C
... > Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C
... > Nervsystemets sjukdomar > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet > Sfingolipidoser > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C
... > Blod- och lymfatiska sjukdomar > Lymfatiska sjukdomar > Histiocytos > Icke-Langerhanscellshistiocytos > Niemann-Picks sjukdomar > Niemann-Picks sjukdom, typ C

Föredragen term

Niemann-Picks sjukdom, typ C  

Typ

  • Ämne

Överordnat begrepp

Användningsanmärkning

  • En autosomal, recessiv fettlagringssjukdom som kännetecknas av ansamling av kolesterol och sfingomyeliner i bukorganens celler och i det centrala nervsystemet. Typ C (eller C1) och D är alleliska sjukdomsformer orsakade av mutation i genen NPC1, som kodar för ett protein som förmedlar intracellulär transport av kolesterol från lysosomer. Till de kliniska tecknen hör förstorad lever och mjälte och kroniska nervsymtom. Typ D är en variant hos personer med härstamning från Nova Scotia.

Termer på andra språk

  • Niemann-Pick Disease, Type C

    engelska

  • Neurovisceral Storage Disease with Vertical Supranuclear Ophthalmoplegia
  • Niemann Pick Disease Type C
  • Niemann Pick Disease with Cholesterol Esterification Block
  • Niemann Pick Disease without Sphingomyelinase Deficiency
  • Niemann Pick Disease, Chronic Neuronopathic Form
  • Niemann Pick Type C Disease
  • Niemann Pick's Disease Type C
  • Niemann-Pick Disease Type C
  • Niemann-Pick Disease with Cholesterol Esterification Block
  • Niemann-Pick Disease without Sphingomyelinase Deficiency
  • Niemann-Pick Disease, Chronic Neuronopathic Form
  • Niemann-Pick Type C Disease
  • Niemann-Pick's Disease Type C
  • Niemann-Pickin tauti, tyyppi C

    finska

  • Niemann-Pick C

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D052556

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2006-07-05, senast editerad 2021-07-01