Refsums sjukdom hos spädbarn - MeSH

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Refsums sjukdom hos spädbarn

... > Centrala nervsystemets sjukdomar > Hjärnsjukdomar > Metabola hjärnsjukdomar > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Refsums sjukdom hos spädbarn

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Refsums sjukdom hos spädbarn

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Medfödda metabola hjärnsjukdomar > Refsums sjukdom hos spädbarn

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningssjukdomar > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Peroxisomala sjukdomar > Refsums sjukdom hos spädbarn

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar > Medfödda genetiska avvikelser > Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda > Peroxisomala sjukdomar > Refsums sjukdom hos spädbarn

Refsums sjukdom hos spädbarn

En tidig form av fytansyraansamlingssjukdom med kliniska och biokemiska tecken som skiljer sig från Refsums sjukdom. Särdragen inkluderar psykisk funktionsnedsättning, sensorisk hörselnedsättning, benskörhet och svåra leverskador. Den kan orsakas av mutation hos ett antal genkodande proteiner som är involverade i biogenesen eller ansamlingen av peroxisomer.

http://www.yso.fi/onto/mesh/D052919

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2006-07-05, senast editerad 2015-06-08

Finto