Begreppsinformation
Hud- och bindvävssjukdomar
Hudsjukdomar
Hudsjukdomar, genetiska
Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Hudsjukdomar, genetiska
Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Ämnesomsättningssjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
...
Centrala nervsystemets sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Metabola hjärnsjukdomar
Medfödda metabola hjärnsjukdomar
Föredragen term
Mevalonatkinasbrist
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En medfödd störning i kolesterolbiosyntesen som medför ansamling av mevalonsyra och en rad symtom, som kan omfatta onormalt utseende, störd psykomotorisk utveckling, katarakt, hepatosplenomegali, cerebellär ataxi, höjda halter immunglobulin D och återkommande feberattacker med lymfadenopati, ledvärk, ödem och utslag.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Aciduria, Mevalonic
-
Hyperimmunoglobulinemia D
-
Mevalonic Aciduria
-
finska
-
hyperimmunoglobulinemia D
-
hyperimmunoglobulinemia D -syndrooma
-
mevalonaattikinaasin puutos
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D054078
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}