Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Mevalonatkinasbrist  

Typ

  • Ämne

Användningsanmärkning

  • En medfödd störning i kolesterolbiosyntesen som medför ansamling av mevalonsyra och en rad symtom, som kan omfatta onormalt utseende, störd psykomotorisk utveckling, katarakt, hepatosplenomegali, cerebellär ataxi, höjda halter immunglobulin D och återkommande feberattacker med lymfadenopati, ledvärk, ödem och utslag.

Termer på andra språk

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D054078

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2007-07-09, senast editerad 2015-06-08