Hoppa till innehållet

Sök i vokabulär

Innehållets språk

Begreppsinformation

Föredragen term

Neuroakantocytos  

Typ

  • Ämne

Hänvisningstermer

  • Koreoakantocytos
  • Levine-Critchleys syndrom

Användningsanmärkning

  • En ärftlig, autosomal sjukdom som kännetecknas av nedbrytning av nervsystemet, orofaciala och buckala dyskinesier, korea och hakiga röda celler (akantocyter). Sjukdomen beror på mutationer av korein, som är viktigt för proteintransport och som kodas av Vps13a på kromosomplats 9q21.

Termer på andra språk

  • engelska

  • Acanthocytoses, Chorea
  • Acanthocytosis with Neurologic Disorder
  • Acanthocytosis, Chorea
  • Chorea Acanthocytoses
  • Chorea Acanthocytosis
  • Chorea Acanthocytosis Syndrome
  • Chorea Acanthocytosis Syndromes
  • Chorea-Acanthocytoses
  • Chorea-Acanthocytosis
  • Choreoacanthocytoses
  • Choreoacanthocytosis
  • Levine Critchley Syndrome
  • Levine-Critchley Syndrome
  • finska

  • choreoacanthocytosis
  • koreoakantosytoosi
  • neuroacanthocytosis

URI

http://www.yso.fi/onto/mesh/D054546

Ladda ned detta begrepp:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Skapad 2007-07-09, senast editerad 2013-07-08