Begreppsinformation
Föredragen term
Neuroakantocytos
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Koreoakantocytos
- Levine-Critchleys syndrom
Användningsanmärkning
- En ärftlig, autosomal sjukdom som kännetecknas av nedbrytning av nervsystemet, orofaciala och buckala dyskinesier, korea och hakiga röda celler (akantocyter). Sjukdomen beror på mutationer av korein, som är viktigt för proteintransport och som kodas av Vps13a på kromosomplats 9q21.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Acanthocytoses, Chorea
-
Acanthocytosis with Neurologic Disorder
-
Acanthocytosis, Chorea
-
Chorea Acanthocytoses
-
Chorea Acanthocytosis
-
Chorea Acanthocytosis Syndrome
-
Chorea Acanthocytosis Syndromes
-
Chorea-Acanthocytoses
-
Chorea-Acanthocytosis
-
Choreoacanthocytoses
-
Choreoacanthocytosis
-
Levine Critchley Syndrome
-
Levine-Critchley Syndrome
-
finska
-
choreoacanthocytosis
-
koreoakantosytoosi
-
neuroacanthocytosis
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D054546
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}