Begreppsinformation
Föredragen term
Jacobsens syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- 11q-deletionssyndrom
- Jacobsens trombocytopeni
- Paris-Trousseaus trombocytopeni
Användningsanmärkning
- Ett kliniskt erkänt tillstånd med missbildningar orsakade av en distal 11q-deletion. Syndromet kännetecknas av hämmad tillväxt, psykomotoriska funktionsnedsättningar, trigonocefali, skelning, epikantus, telekantus, bred näsrygg, kort näsa med uppåtgående näsborrar, karpformad överläpp, retrognati, lågt sittande dysmorfiska öron, bilateral kamptodaktyli och hammartår. De flesta patienter har trombocytopeni och blodplättsdysfunktion, även kallad Paris-Trousseau typ trombocytopeni.
Termer på andra språk
-
engelska
-
11q Deletion Disorder
-
11q Deletion Syndrome
-
11q Terminal Deletion Disorder
-
11q- Deletion Syndrome
-
11q- Deletion Syndromes
-
Chromosome 11q Deletion Syndrome
-
Deletion Disorder, 11q
-
Deletion Syndrome, 11q-
-
Jacobsen Syndrome
-
Partial 11q Monosomy Syndrome
-
finska
-
distaalinen 11q-deleetio -oireyhtymä
-
distaalinen 11q-deleetio -syndrooma
-
Jacobsen
-
Jacobsenin distaalinen 11q-deleetio -syndrooma
-
Jacobsenin oireyhtymä
-
Jacobsenin syndrooma
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D054868
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}