Begreppsinformation
Föredragen term
Propionsyraemi
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Hyperglycinemi med ketoacidos och leukopeni
- PCC-brist
- Propionisk acidemi
- Propionyl-CoA-karboxylasbrist
Användningsanmärkning
- Autosomal recessiv metabol störning orsakad av mutationer i metylmalonyl-CoA-dekarboxylasgener, vilket resulterar i dysfunktion hos grenade aminosyror och i metabolismen hos vissa fettsyror. Neonatal klinisk sjukdomsdebut präglas av svår metabol acidemi som åtföljs av hyperammonemi, hyperglykemi, letargi, kräkningar, lågt blodtryck och leverförstoring. De som överlever den tidiga acidemin påvisar ofta försenad utveckling och intolerans mot vissa proteiner i kosten. Om sjukdomsdebuten kommer senare påvisar patienterna mildare psykisk eller fysisk funktionsnedsättning, ibland utan metanol acidemi.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Acidemia Propionic
-
Acidemia Propionics
-
Carboxylase Deficiencies, Propionyl-CoA
-
Carboxylase Deficiency, Propionyl-CoA
-
Deficiencies, Propionyl-CoA Carboxylase
-
Deficiency, PCC
-
Deficiency, Propionyl-CoA Carboxylase
-
Glycinemia, Ketotic
-
Glycinemias, Ketotic
-
Hyperglycinemia With Ketoacidosis And Leukopenia
-
Hyperglycinemia, Ketotic
-
Hyperglycinemias, Ketotic
-
Ketotic Glycinemia
-
Ketotic Glycinemias
-
Ketotic Hyperglycinemia
-
Ketotic Hyperglycinemias
-
PCC Deficiencies
-
PCC Deficiency
-
Propionic, Acidemia
-
Propionicacidemia
-
Propionicacidemias
-
Propionyl CoA Carboxylase Deficiency
-
Propionyl-CoA Carboxylase Deficiencies
-
Propionyl-CoA Carboxylase Deficiency
-
finska
-
propioniasidemia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D056693
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}