Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ciliopatier
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Missbildningar, multipla
Ciliopatier
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Hereditär motorisk och sensorisk neuropati
Nervsystemets sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Hereditär motorisk och sensorisk neuropati
...
Neuromuskulära sjukdomar
Perifera nervsystemets sjukdomar
Polyneuropatier
Hereditär motorisk och sensorisk neuropati
Föredragen term
Alströms syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Hänvisningstermer
- Alström-Hallgrens syndrom
Användningsanmärkning
- Sällsynt autonom recessiv sjukdom karakteriserad av flerorgansvikt. Kliniska kännetecken inkluderar näthinneförtvining, patologisk nystagmus, retinitis pigmentosa och eventuell blindhet, barnfetma, sensorisk hörselnedsättning och normal psykisk utveckling. De endokrinologiska komplikationerna inkluderar typ 2-diabetes, hyperinsulinemi, acanthosis nigricans, hypotyreos, progressiv njursvikt och leversvikt. Sjukdomen orsakas av ALMS1-genmutation.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Alstrom Hallgren Syndrome
-
Alström Syndrome
-
Alstrom-Hallgren Syndrome
-
Alstrom's Syndrome
-
Alstroms Syndrome
-
Syndrome, Alström
-
Syndrome, Alstrom-Hallgren
-
Syndrome, Alstrom's
-
finska
-
Alström
-
Alströmin syndrooma
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D056769
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}