Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Missbildningar, multipla
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Hudsjukdomar, genetiska
Iktyosiform erytrodermi, medfödd
Föredragen term
Nethertons syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Sällsynt autosomal recessiv sjukdom som uttrycker sig på varierande sätt. Till de kliniska dragen hör medfödd Iktyosiform erytrodermi, bambuhår och atopisk dermatit. Sjukdomen beror på mutationer i SPINK5-genen.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Netherton Disease
-
finska
-
Netherton
-
Nethertonin syndrooma
-
Nethertonin tauti
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D056770
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}