Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Nervsystemets missbildningar
Avvikelser i hjärnbalken
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga sjukdomar, X-bundna
Föredragen term
Aicardis syndrom
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Sällsynt genetisk avvikelse med delvis eller total avsaknad av hjärnbalken. Kännetecknas av spädbarnskramper, psykisk funktionsnedsättning och lesioner på näthinnan eller synnerven.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Agenesis of Corpus Callosum with Chorioretinal Abnormality
-
Agenesis of Corpus Callosum with Infantile Spasms and Ocular Abnormalities
-
Aicardi's Syndrome
-
Callosal Agenesis and Ocular Abnormalities
-
Chorioretinal Anomalies with Acc
-
Corpus Callosum, Agenesis Of, With Chorioretinal Abnormality
-
Syndrome, Aicardi's
-
finska
-
Aicardi
-
Aicardin syndrooma
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D058540
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}