Begreppsinformation
...
Fettomsättningsrubbningar
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Hypolipoproteinemier
Hypobetalipoproteinemier
...
Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda
Fettomsättningsrubbningar, medfödda
Hypolipoproteinemier
Hypobetalipoproteinemier
Föredragen term
Abetalipoproteinemi
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- Genetisk brist på betalipoprotein som leder till allvarliga rubbningar i fettomsättningen och resulterar i en symtombild med akantocytos, hypokolesterolemi, tilltagande ataktisk neuropati, atypisk retinitis pigmentosa med spridning till gula fläcken. Kan behandlas med E-vitamin.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Acanthocytoses
-
Acanthocytosis
-
Bassen Kornzweig Disease
-
Bassen Kornzweig Syndrome
-
Bassen-Kornzweig Disease
-
Bassen-Kornzweig Syndrome
-
Betalipoprotein Deficiency Disease
-
Betalipoprotein Deficiency Diseases
-
Deficiency Disease, Betalipoprotein
-
Deficiency Diseases, Betalipoprotein
-
Disease, Betalipoprotein Deficiency
-
Diseases, Betalipoprotein Deficiency
-
Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency
-
Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease
-
finska
-
abetalipoproteinaemia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D000012
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}