Begreppsinformation
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda missbildningar
Nervsystemets missbildningar
Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier
Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar
Medfödda genetiska avvikelser
Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet
Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier
Föredragen term
Familjär dysautonomi
Typ
-
Ämne
Överordnat begrepp
Användningsanmärkning
- En autosomal sjukdom i det perifera och autonoma nervsystemet, begränsad till individer av judisk Ashkenazehärkomst. Kliniska yttringar ses redan vid födseln och omfattar minskat tårflöde, defekt kroppstemperaturreglering, lågt ortostatiskt blodtryck, fasta pupiller, onormalt kraftig svettning, avsaknad av smärt- och temperaturkänslighet, samt avsaknad av reflexer. Patologiska särdrag är bl a minskat antal smala, perifera nervtrådar och autonoma ganglienervceller.
Termer på andra språk
-
engelska
-
Dominant Hereditary Sensory Neuropathy, Type III
-
Familial Dysautonomia
-
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy 3
-
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type III
-
Hereditary Sensory Neuropathy Type 3
-
Hereditary Sensory Neuropathy, Dominant, Type 3
-
Hereditary Sensory Neuropathy, Dominant, Type III
-
Hereditary Sensory Neuropathy, Type 3, Dominant
-
Hereditary-Sensory and Autonomic Neuropathy Type III
-
HSAN (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) Type III
-
HSAN 3
-
HSAN III
-
HSAN Type III
-
HSAN3
-
HSN-III
-
Neuropathy, Hereditary and Autonomic, Type III
-
Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type III
-
Riley Day Syndrome
-
Riley-Day Syndrome
-
Type 3 Hereditary Sensory Neuropathy, Dominant
-
Type III Hereditary Sensory Neuropathy, Dominant
-
finska
-
dysautonomia familialis
-
familiaalinen dysautonomia
-
familiaarinen dysautonomia
-
familjär dysautonomi (Riley-Day)
-
Riley-Day
-
Riley-Dayin syndrooma
-
Riley-Dayin tauti
-
Riley-Dayn tauti
-
suvuittainen dysautonomia
URI
http://www.yso.fi/onto/mesh/D004402
{{label}}
{{#each values }} {{! loop through ConceptPropertyValue objects }}
{{#if prefLabel }}
{{/if}}
{{/each}}
{{#if notation }}{{ notation }} {{/if}}{{ prefLabel }}
{{#ifDifferentLabelLang lang }} ({{ lang }}){{/ifDifferentLabelLang}}
{{#if vocabName }}
{{ vocabName }}
{{/if}}